Neurofibromatose

Hoje temos uma convidada muito especial, a nossa amiga Aline Ozório, ela fazia parte da blogosfera materna com o blog Além do Arco ires,  hoje não escreve mais, mas está sempre acompanhando as mamães pela blogosfera! Ela é mãe do lindo e sapeca Yohann e hoje vai dividir a sua historia com vocês. Obrigada Aline por compartilhar conosco a sua historia!

                      Eu e os homens da minha vida!

Neurofibromatose

Alguém  já  ouviu  falar ou conhece alguém  com Nf (Neurofibromatose)?Se não..

Pois bem,eu também  não tinha conhecimento, até mais ou menos meus 4 meses  de  gestação,onde cismei com uma de muitas pintinhas que meu marido possui pelo corpo todo,e fiz ele ir a uma dermatologista,fiquei com medo de ser câncer de pele,mas acabou que descobrimos um achado de Nf.

 Neurofibromatose? 

O que é:

A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é caracterizada pelo crescimentos anormal de tecido nervoso mole e carnudo denominados neurofibromas, que ainda não tem cura mas que pode ser tratada com medicamentos, cirurgia e radioterapia.

Esses tumores surgem na pele e em geral depois da puberdade, entre os dez e os quinze anos de idade.

Tratamento para neurofibromatose

Nenhum tratamento consegue deter a evolução da neurofibromatose ou curá-la, mas os tumores individuais são removidos cirurgicamente ou o seu volume pode ser reduzido com a radioterapia.

Sintomas da neurofibromatose

Os sintomas da neurofibromatose podem variar de um indivíduo para o outro, mas pode haver:

• nódulos na pele com a cor de café com leite e bordas bem definidas;
• comprometimento dos nervos afetados;
• sardas inguinais e axilares;
• comprometimento da coluna;
• lesão óssea característica.

Pode haver ainda comprometimento intelectual; hipertensão; alteração renal; alterações cardíacas; dor de cabeça; alterações da visão; epilepsia.

Consequências da neurofibromatose

Em alguns casos, os tumores causam problemas no esqueleto, como a curvatura anormal da coluna vertebral, deformidades das costelas, aumento dos ossos dos braços e das pernas e defeitos dos ossos do crânio e em torno do olho.

Outras consequências da neurofibromatose são os problemas neurológicos, já que os neurofibromas podem afetar qualquer nervo do corpo, podendo tornar-se uma séria ameaça quando comprimem a medula espinhal, ou os nervos cranianos causando cegueira, tontura, surdez e incoordenação.

Os indivíduos com uma forma mais rara da doença, denominada neurofibromatose tipo 2, apresentam tumores no ouvido interno que podem causar perda da audição e, algumas vezes, tontura, em indivíduos com apenas 20 anos de idade.

Diante do diagnóstico,5 anos de casados, meu marido com 36 anos,foi  descoberto com essa síndrome genética rara,podendo ter herdado do pai ou da mãe,mas no caso dele,acreditamos que foi uma mutação genética,os pais não apresentam nenhuma caracteristica.

Meu marido foi achado com 2 características.

Nódulos de lish(pintinhas q tem no corpo tbm possui na íris) e pintinhas,sardas axilares e inguinais (debaixo do braço).

Na época lembro que meu mundo caiu,fui buscar informação na internet,o que é um erro absoluto e definitivamente eu pirei.Pensando do porquê,só descobrimos agora,e ainda por acaso,como meus sogros viveram uma vida inteira e nem desconfiaram de nada,enfim,muitas coisas passaram em minha mente,chorei tudo que eu tinha pra chorar,e depois resolvi encarar,e seja o que Deus quiser,pensei,pois não seria por acaso,que deus me permitiu ser mãe,e descobrir  apenas depois  que meu filho estivesse dentro de meu ventre.

Meu menino,o tão esperado menino da família só de mulheres.

Comecei a pensar só coisas boas,e não sofrer por antecipação,tive um pré-natal bem mais minucioso,fiz tudo que tinha a meu alcance de exames de rastreio,caso precisasse de alguma intervenção,meu marido tem a Nf1 a mais branda dentre elas,em algumas literaturas foram achados até 3 tipos diferentes de Nf e a forma com que ela afeta o individuo é muito particular,uns podem viver a vida toda sem ter sintoma algum,como meu marido,já outros,precisam de tratamento,e até morrem por conta de complicações que venha a surgir por conta da Nf.

E meu filho?Ainda não temos 100% de certeza que ele não herdou,tudo  indica que ele não tenha,mas ainda é um pouco cedo pra sabermos de fato!

Se penso depois de tudo isso ter outro filho? A resposta é sim,depois de muito conversar com médicos,pediatras e neurologistas e até mesmo portadores,os quais fiz amizade numa comunidade do orkut,resolvemos tentar outra criança,e com fé será tão saudável,inteligente,carismática,enfim,uma criança cheia de vida como meu menino é,afinal de contas, se não fosse por uma cisma minha,jamais  teria conhecimento dessa síndrome de meu marido!

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